Sobre mí
Investigadora posdoctoral especializada en bioinformática y biología de sistemas para el estudio de la genética y bases moleculares de las enfermedades genéticas humanas para la mejora en su diagnóstico y tratamiento.
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Perfil en ORCID
Área de trabajo
Grupo de investigación
Líneas de investigación
Actualmente trabajo en el desarrollo de metodologías computacionales para el análisis de enfermedades genéticas raras, aplicada al estudio de RASopatías como la neurofibromatosis tipo I, el síndrome de Noonan y SYNGAP1, así como enfermedades neuromusculares incluyendo la distrofia muscular de Duchenne, la esclerosis lateral amiotrófica, y otras patologías minoritarias a destacar como el pseudoxantoma elástico, patologías derivadas de angiogénesis desregulada, distrofias mioclónicas, síndrome de Menière, síndrome de Schaff-Yang y PMM2-CDG.
Proyectos de investigación
Estoy contratada a cargo de un proyecto europeo (EURAS, Horizon Europe HORIZON-HLTH-2022-DISEASE-06, Project ID: 101080580) en el grupo ClinSysBioLab dirigido por el Dr. Juan AG. Ranea. Asimismo, he participado como contratada en otro proyecto europeo con financiación gestionada a cargo de la Universidad de Málaga y en otros trece proyectos con financiación regional y nacional, siendo miembro del equipo de trabajo o personal contratada, de los cuales en uno soy co-IP para la investigación en pseudoxantoma elástico en el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA-Plataforma Bionand) y en otros dos ACCI del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Resultados destacables
Cuento con 15 publicaciones científicas indexadas en el JCR, mayoritariamente para las categorías "GENETICS & HEREDITY" y "HEALTH CARE SCIENCES & SERVICES". A destacar mi investigación sobre angiogénesis desregulada, que fue merecedora del premio al Mejor Trabajo Científico de IBIMA-Plataforma BIONAND 2023: "Deepening the knowledge of rare diseases dependent on angiogenesis through semantic similarity clustering and network analysis" (Málaga, 16 de noviembre de 2023), dotado con 2000 euros, y también galardonado con 500 euros con el premio al mejor trabajo científico IBIMA-RARE (Málaga, junio de 2023).
Institución
Vocación
Siempre me ha apasionado la investigación biomédica y encontré mi vocación en la bioinformática al comenzar a programar justo antes de terminar mi carrera en 2014. Considerando el escaso porcentaje de alumnos egresados de la licenciatura de Biología que tuvieran un interés real por la bioinformática, cursé mis créditos de libre configuración en la Escuela Superior de Informática de la Universidad de Málaga para adquirir conocimientos de computación que a día de hoy me han servido para alcanzar la mayoría de mis metas académicas.
Deseo científico
Quisiera que un mayor número de mujeres perdieran el miedo a la parte técnica de esta profesión y se dedicasen al mundo del análisis de datos biomédicos, ya que somos pocas las que a día de hoy nos dedicamos a este campo y, aunque requiere de esfuerzo, conocimiento y dedicación, es bastante agradecido. Asimismo, desearía que en este país se le tuviera un mayor reconocimiento a aquellas investigadoras que somos madres, científicas, trabajadoras y que nos cuesta llegar a fin de mes.